37周岁，必须要羊水穿刺吗？无创DNA产前检测能代替羊水穿刺吗？

粉丝桃桃的问题：付大夫您好，我想跟您咨询一下，我是高龄高危妊妇，本年37周岁，今朝怀孕14周➕5天，需不需要做羊水穿刺呢？NT搜检1.2MM。麻烦您啦！

出生缺陷（birth defect）指婴儿出生前发生的身体构造、功能或代谢非常。出生缺陷可由染色体非常、基因突变等遗传身分或情况身分引起，也可由这两种身分交互感化或其他不明原因所致。

出生缺陷的防治可分三步走：一级预防是孕前干涉，好比围孕期增补叶酸就能够使脊柱裂和另外严重出生缺陷的危险性降低72%。二级预防是产前干涉，产前筛查、诊断及或者的宫内干涉。三级预防是产后干涉。

产前筛查、诊断都包罗哪些？

孕早期的NT搜检、孕中期的B超筛查、无创产前检测手艺（NIPT）、羊水穿刺等方式就华美丽的登场了。

1. 颈项透亮层厚度(NT) ，胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的蕴蓄。检测时间为孕11~13+6周。

NT检测能够展望胎儿染色体非常发生的风险率，首要为染色体非整倍体非常等。它还能够提醒是否需要进行无创DNA筛查或羊水穿刺来进一步明确是否存在染色体非常。除了染色体非常，部门染色体正常但归并普遍的胎儿缺陷或罹患综合症的胎儿，也或者存在NT搜检的非常，如胎儿心脏畸形、膈疝;软骨发育不全等活动系统非常；颈部和头面部先天畸形；淋巴管非常等。

NT厚度小于2.5毫米为正常，等于或大于2.5毫米为NT增厚，也有部门病院采用3毫米作为区分尺度。

2.唐氏筛查：经由抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿卵白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；连系预产期、体重、岁数和采血时的孕周等，较量生出先天缺陷胎儿的危险系数。

最佳检测时间：早唐孕9-16周，中唐孕15-20周

适应人群：岁数小于35岁（指到了预产期时妊妇的岁数）的单胎怀胎孕妈妈。

检出率：早唐和NT连系，检出率在85%摆布，假阳性率在3%摆布。中唐检出率在65-75%之间，假阳性率在5-8%。简洁来说，就是早唐会对照正确。

究竟有三种：低风险、临界风险、高风险。

温馨提醒：低风险不等于无风险，只能解说胎儿染病的风险较低。临界风险和高风险不建议复查，因为筛查正本就不是诊断，是个大体的风险判断。个中21-三体和18-三体的临界风险和高风险，需进一步做搜检，好比：羊水穿刺。开放性神经管缺陷的高风险，需要进行系统超声搜检。

4.无创DNA（NIPT）产前检测：经由采集妊妇外周血5mL，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序手艺，连系生物信息剖析，即可正确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

今朝绝大部门采用二代测序和信息生物学手艺，筛查的正确性高，对21-三体、18-三体和13-三体筛查的检出率离别为99%、97%和91%，假阳性率在1%以下。

最佳检测时间：孕12-22+6周。

适用这些孕妈妈：

1）血清学筛查显露胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的妊妇。

2）有介入性产前诊断禁忌证者（如前兆堕胎、发烧、出血倾向、慢性病原体传染运动期、妊妇Rh阴性血型等）。

3）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

5.羊水穿刺搜检是产前诊断的一种方式，一样适合中期怀胎的产前诊断。在超声扶引之下，将一根颀长针穿过妊妇的肚皮，子宫壁，进入羊膜腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。羊水用于实验室搜检，7~10天才能获得究竟。

哪些孕妈妈需要做羊水穿刺？

1）唐筛高风险或无创DNA监测高风险的妊妇；

2）有过不良孕产史，如怀过或生产过染色体非常胎儿的孕妈；

3）妊妇岁数大于35岁的孕妈；

4）夫妻一方或双方家庭有过遗传病史的孕妈。

无创DNA产前检测能取代羊水穿刺吗？

事实是血清学筛查及无创DNA检测都只是产前筛查，不克庖代传统的产前诊断方式好比羊水穿刺。

无创DNA产前检测的孕妈妈血液中的胎儿DNA并不是来自胎儿自己，而是来自于胎盘，存在必然的假阳性，建议产前诊断来确诊；低风险不代表正常（存在假阴性），仍存在方针疾病及检测局限以外疾病漏检风险，需要按期产检，胎儿B超搜检，若有需要应该遗传咨询和产前诊断。

结论：绒毛，羊水，脐血穿刺才是今朝独一的产前诊断法子，也是全球公认的产前诊断胎儿染色体疾病与单基因疾病的“金尺度”。对筛查高风险的孕妈妈，未经产前诊断确诊不克完结怀胎，孕妈妈需要在专业的产前诊断大夫指导下科学选择。

提问者是位37周岁的孕妈妈，NT搜检1.2mm，属于正常局限。然则她是大于35岁的孕妈妈，需要做羊水穿刺。

我们上面也解说无创DNA产前检测不克取代羊水穿刺。

羊水穿刺术究竟是有创的，孕妈妈几多会担心。然则用于产前诊断已经有30多年的汗青的羊水穿刺，正确性和平安性获得医学界的公认，并且它是今朝公认的产前诊断金尺度。

羊水穿刺的手术并发症相对少见，包罗胎儿丢失、胎儿伤害、出血、绒毛膜羊膜炎、羊水泄露等，个中胎儿丢失风险约0.5%摆布，..见红或羊水泄露发生率约为1%~2%，绒毛膜羊膜炎发生率低于0.1%。

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