融合突破丨遗传性心血管疾病防控新模式：首例肥厚型心肌病子代遗传阻断"健康心宝宝"在郑大一附院诞生

　　郑州大学第一从属病院遗传性心血管病防治及生殖指导中心成立于2016年12月26日，是国内首家专注于遗传性心血管病诊疗与生育指导的机构。中心整合前沿的遗传性心血管病防治、辅助生殖以及产前诊断学科的最新理念和手艺，采用临床检测与基因组测序相连系的体式，精准定位遗传性心血管病的病因和治疗靶点，进而生育健康子女。该中心成立的目的恰是为了赐与患者科学的治疗，并指导患者生育健康的后代。中心首要成员不光包罗临床心血管病专家（董建增传授、赵晓燕传授、陶海龙传授、陈英伟传授等）、生殖遗传专家（孙莹璞传授、徐家伟传授等），还包罗生物信息专家（王楚楚传授等），今朝已形成了集临床诊治、分子诊断、生殖指导为一体的综合性..。

　　"我们的方针是竖立全国甚至全世界最大的遗传性心血管病防治咨询..，为全世界的遗传性心血管病患者供应科学的治疗，并指导患者生育出健康的后代"。这是郑州大学第一从属病院心血管病病院董建增传授的幻想，他也是如许对峙的。3年来，团队共汇集了276个肥厚型心肌病家系，对每一例先证者及家系成员都进行了明确的临床诊断和基因测序，检测或者的致病基因突变位点，并在此根蒂上赐与精准的治疗和生殖指导。

　　基因检测有或者发现"意义不明的突变"（variant of uncertain significance，VUS），此为这项工作的难点。只有先明确这个突变是致病的，才有或者进行下一步的遗传阻断。董建增传授团队应用诱导多能干细胞（IPS）和基因敲入、基因敲除动物模型进行验证，可以明确这些意义不明的突变与疾病发生之间的关系，从而进一步明确患者和家庭成员的诊断，而且能够据此启动育龄期患者的生殖阻断。团队在遗传性心血管病的防治及生殖指导方面特色光鲜，优势显着，在董建增传授与孙莹璞传授的率领下，团队正一步一个脚迹、踏扎实实走在实现幻想的道路上！