拿着基因检测报告的“准病人”：大夫，我啥时候会得肝癌？

“大夫，我老年痴呆啥时候发作啊？”

34岁的丽莎拿着某知名基因检测的报告，走进神内科诊室。

“大夫，你看这儿写着，我是APOE4基因突变携带者，阿尔茨海默病患病风险增高。还有这儿，我是PKHD1致病基因携带者，遗传性多囊肾病风险很高。这是什么意思啊？这病严重吗？”

丽莎一字一顿读着生涩的病名，想从医生口中知道，自己怎么才能“不得阿尔茨海默病和遗传性多囊肾病”。她还问了一个更要紧的问题：“这都是遗传病吧？那我现在要二胎，有风险吗？”

不少医生发现，最近一两年带着基因检测报告走进诊室的“准病人”，越来越多了。

图 | 某基因检测服务报告截图

“我是不是得提前退休啊？我能不能要孩子？我会不会得老年痴呆啊？”这些问题的第一个特征，是离医学远、离哲学近；第二个特征，是让医生束手无策、无从解答。

这年头，做基因检测已经成了一种风尚。23魔方、水母基因、微基因，众多基因检测进入我们的视线，内容千奇百怪：祖源分析、健康风险评估、遗传病基因携带检查、运动能力、喝酒红脸风险……

基因检测的火爆，与许多高知大V的站台不无关联。我第一次了解“基因检测”，是看了健身大V斌卡的软文，大意是“通过检测了解你的碳水、脂肪代谢水平，能让健身事半功倍。”但当时只是心动，没有行动。

后来在知乎上，看到papi酱在镜头前夹起一块苦瓜，嚼了嚼说：“好苦呀！”然后提出了一个终极问题：为什么有人吃苦瓜苦、有人不苦呢？

Papi酱指着手机上的检测报告向你解释道：“原来是我对苦味比较敏感啊！”然后又说“我这个人抗压能力比较强。”最后，视频定格在“Papi和你一起测”几个大字上。

图 | 知乎上的23魔方短视频广告

看到这儿，北上广深的白领粉丝或许会有八成心动、三成下单了。“我对苦味敏感吗？我的抗压能力强吗？”每个人都对自己感兴趣，都想事半功倍地健身、减肥、养生，基因检测正捕捉到了这个欲望缺口。

在我的亲友中，不完全统计就有至少10人购买了基因检测服务，还有的直接买了家庭套餐。我们办公室同事，也没抵挡住诱惑，相约团购了几套。

历经近1个月的唾液样本采集、回寄样本、分析检测，报告呈现在眼前时，我们却油然而生“受骗感”：这位同事的“抑郁症风险”，显示是平均人群的0.1倍，在105种疾病中位列末尾。

然而，她告诉我们，自己18岁时就在精神专科医院确诊过抑郁症，是个发病早、病史长的“典型病例”。而且在她的直系血亲中，爷爷、舅舅、大伯都曾被确诊抑郁症或双相障碍，家族性抑郁高发几乎是没跑儿的事。

图 | 笔者购买的某基因检测报告截图

这个“误差”，是不是发生得过于小概率了？

另一个问题也来了，健康风险中赫然位列榜首的那几项，比如银屑病6.43倍、心源性猝死2.49倍、胰腺癌1.99倍，我该当真吗？该多大程度当真？我需不需要去医院挂个号，了解下预防措施呢？

图 | 笔者购买的某基因检测报告截图

实际上，消费级基因检测的假阳性、假阴性，一直是处于风口浪尖上的争议性话题。

医学遗传学权威学术杂志《Genetics in Medicine》今年3月发布的研究结果显示，Sanger法（消费级基因检测的常用技术）测序结果的假阳性率高达40%，也就是说，每5个报告说“某病风险增高”的人里，就有2人是误报。

假阴性问题同样严峻，华大基因的“无创检测事件”就是一例。

面对结果，如坠云雾的不光是消费者，还有医生。别看数字精确到了小数点后两位，想对它做出精确解读却几乎不可能。

就目前的医学水平，让医生解释与评估个体的遗传变异风险、给出详细的预防计划，近乎痴人说梦。同样来自《Genetics in Medicine》的研究指出，三分之二的医生不愿意解释基因检测结果，93%的儿科肿瘤医生认为，基因检测公司在公布所谓的“报告”之前，应当先咨询遗传医学专家。

当精准医学走进大众视野，医生就尴尬地夹在了二者中间。

不管怎样，就是有病人专门挂了你的号，拿着一纸基因检测报告来问你：“医生，我的肝癌风险有10倍高，咋办啊？”你该如何应对？

图 | 摄图网

这个“太极”不好打，但有三个以不变应万变的原则：

1.没有“愚蠢”的问题

有的医生毫不掩饰自己对基因检测结果的嗤之以鼻，直接说“这个结果不科学，你不用当真，回去吧！”甚至嘲笑患者“你怎么还信这种东西？”

这么不走心的回答，来找你的“病人”当然觉得是在敷衍，不会买账，轻则追问，重则投诉。此时你要了解，他之所以费劲地排队挂号，无非是想吃颗“定心丸”。

你虽不是神仙，不知道他“几岁会得老年痴呆”，但可以花两分钟，解释一下目前基因检测的局限性，让他心中有数。

2.知之为知之，不知为不知

医学遗传学的进展瞬息万变，我们很难断言，某个基因位点是否与某种疾病相关，大多数专科医生都对遗传学领域知之甚少。所以，说出你的观点时，尽量别带“主观色彩”。

3.检查：三思而后行

如果一个人的报告上显示“多囊肾风险是平均人群的10倍”，他估计会追着医生做肾脏超声检查，不做不罢休。

作为医生，你真的要给一个无指征的健康人，开这张检查单吗？更进一步，如果诊断方式不是超声，而是有创的活检甚至手术，这个风险谁来担？

..医学界发生的案例表明，临床医生的重要义务之一，是帮助患者权衡不做诊断的潜在益处，与做不必要诊断的潜在风险。这意味着，面对基因检测结果，医生不应建议其做不必要的检测，取而代之的是提出一个监测计划，帮助其早发现、早干预可能存在较高风险的疾病。

参考文献：

[1] Kyle B. Brothers, MD, PhD and Esther E.Knapp, MD, MBE. How Should Primary Care Physicians Respond toDirect-to-Consumer Genetic Test Results? AMA J Ethics. 2018;20(9):E812-818.doi: 10.1001/amajethics.2018.812.

[2] Tandy-Connor S, Guiltinan J, KrempelyK, et al. False-positive results released by direct-to-consumer genetic testshighlight the importance of clinical confirmation testing for appropriatepatient care [published online ahead of print March 22, 2018]. Genet Med.doi:10.1038/gim.2018.38.

[3] Suther S, Goodson P. Barriers to theprovision of genetic services by primary care physicians: a systematic reviewof the literature. Genet Med. 2003;5(2):70-76