无创产筛漏检酿悲剧，锅该不该华大背？(2)

羊水穿刺示意图

它的优点是诊断性试验，不仅能发现上述染色体非整倍体异常，还能发现染色体的大段缺失和插入，但由于是侵入性试验，有可能会造成宫内感染和流产。

通过前面简单的介绍，我们明白唐筛和无创产前筛查，都是一种筛查手段，虽然无创产前筛查相比唐筛的敏感性和特异性都有大幅度提高，但依然是一种筛查方法，存在着一定的假阳性和假阴性，而且不是对所有染色体疾病均有效，只能筛查21-三体、18-三体、13-三体，不能替代产前诊断。

同时，作为一个实验室工作的人员应该清楚了解各个筛查试验的优缺点，及时向临床及病人做宣传，让他们充分了解各项筛查的优缺点，选择适合自己的最优的筛查方案。

据悉，当事人已就该事件向华大基因提交书面致歉信。

图片来源于网络

1.《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》

WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》

2.ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities.

3.Committee on Genetics Society for Maternal-Fetal medicine Committee Opinion NO. 640：Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy.

4.Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics.