温故知新​｜第一、二鳃弓综合征三例

1、温故知新｜新生儿期Sturge-Weber综合征一例

第一、二鳃弓综合征是指胚胎第一、二鳃弓发育非常引 起的一组外耳、颜面软组织及上、下颌骨等的畸形,临床并非十分少见,发病率约1/4000。现申报3例如下:

  例1 患儿男,2008年4月9日出生,第1胎第1产,胎龄38周,足月顺产,出生体重3300g,哭声清脆,无梗塞。怙恃均体健,否认家眷遗传病史,母 24岁,孕期体健,无染病史、用药史及化学物质接触史。出生时体检:新生儿貌,回响佳,右耳廓畸形,呈叶状肉团,外耳道闭锁(图1A)。右眼闭合不全,右侧额纹消散、鼻唇沟浅,吵嘴歪向左 侧(图 1B)。 左耳及面部无畸形。口腔有软腭裂。心肺、腹部无非常,男 性外生殖器正常,新生儿反射正常。生后超声搜检示心脏卵 圆孔未闭,直径3.6 mm;腹部各器官无非常。染色体搜检 无非常。畸变产品耳声发射搜检:左耳正常,右耳未经由。 

例2 患儿男,生后3d,于1997年10月15日入院。第1胎第1产,足月顺产,出生体重3400g,生后无梗塞。怙恃体健,母孕期无归并症,无家眷史。入院时查体:右侧耳屏前有附耳,右侧唇横裂(图1C)。其余查体未见非常,未行染色体搜检。 

例3 患儿女,第1胎第1产,胎龄37+3周,2008年6月 9日剖宫产娩出,出生体重3200g,无梗塞。怙恃均体健,无 家眷史,母35岁,孕期无用药及化学物质接触史。出生时体 检:回响佳,双耳廓外形正常,外耳道通行,右耳屏前可见附 耳,右耳与右吵嘴连线近吵嘴旁见一弯钩状肉赘(图1D),长 1cm,柔软不含软骨,面、口腔无其他非常,心肺腹无非常,女 性外阴正常,心脏及腹部超声搜检无非常。畸变产品耳声发 射搜检,双耳未经由,6个月复查均经由。

颜面骨和耳的发育均由胚胎第4~5周时胚胎头部的第一、二鳃弓演化而来[1-2],第一鳃弓分为两支,即上颌突与下颌突,上颌突形成上颌骨、腭骨、颧骨等;下颌突形成 下颌骨、耳廓前部、部门听小骨及半规管、内耳迷路等。第二 鳃弓形成耳廓后部、另部门听小骨及面神经等。第一、二鳃 弓之间为第一鳃沟,形成外耳道、鼓膜,鳃沟两侧的鳃弓间质增生形成6个结节,称耳丘,环绕外耳道口,演酿成耳廓。与第一、二鳃弓发育有关的畸形称为第一、二鳃弓综合征,大略包罗两种类型: 

1.上、下颌骨,面骨发育非常:如下颌-颜面骨形成不良综合征(Treacher Collins syndrome)、唇腭裂、下颌发育不全舌后坠综合征(Pierre-Robin syndrome)等,这组疾病具有显着的临床特征及遗传倾向,60%的病例示意为常染色体显性遗传,几乎是100%的外显率。几乎所有的病例均为双侧对称性畸形,是以均被诊断为特定疾病或综合征,多数学者主张不再将其归为鳃弓综合征诊断[2]。

  2.耳廓及颜面部软组织发育畸形:这组疾病被称为第一、二鳃弓综合征,多无遗传史,男女发病比例为1.6∶1 [2]。 病损多为单侧,少数也可双侧。常见的临床示意有以下几种:(1)附耳(耳 赘)及 耳 窦:临床 常见,有申报占新生儿的 1% [3],耳赘覆有皮肤,为结节状或肉赘状,内可含或不含软骨,多数位于耳屏前方,但也可位于耳与吵嘴的连线上;耳窦 为一浅凹陷或形成盲管[4],多位于耳轮上行部前缘,少数位于耳前。少数耳赘、耳窦病例可伴有听力障碍。也可是一些多发畸形的归并示意,如眼-耳-脊柱综合征、下颌-颜面骨形成不良综合征、巨体巨舌综合征(Beckwith syndrome)等[3]。 (2)耳廓畸形或消散,可伴有外耳道闭锁。闭锁部位可发生在软骨部、骨部或外耳道全段[4],可影响听力,双侧闭锁可导致进修说话障碍。(3)面横裂:亦称巨口症(大口畸形),轻者口裂向外延伸,重者可延吵嘴-耳屏连线裂开或呈沟状隐裂[2]。(4)颌骨畸形:常示意为单侧下颌骨短小伴后牙咬合关系错乱。(5)品味肌、腭肌发育不全:可有轻度腭裂,半侧舌体发育不全。 

本组病例1耳廓畸形,除只有很少一点的剩余呈小叶状外,几乎悉数缺失,外耳道完全闭锁。患儿右耳听力损失,并 且伴右侧面瘫(第二鳃弓发育非常可影响面神经)及腭裂。例2示意为右侧耳赘伴右侧轻度唇横裂。例3仅示意2个耳赘,一个位于耳屏前,另一位于耳屏-吵嘴连线上,畸变产品耳声发射搜检出生时双耳未经由,6个月复查均经由。 对耳赘或口横裂等稍微畸形,可及早行整形外科手术治疗。例1耳廓畸形严重,因为耳廓可随岁数增进而增进,10 岁后几乎住手生长,是以,可在12岁今后或成人期行外耳再造术及外耳道整形术[4]。此外,作为儿科大夫对于颜面畸形的患儿,必然要注重是否归并其他器官非常,尤其上、下颌骨的非常,并做好随访工作。