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六十年代末，Mc Cully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。
高同型半胱氨酸血症的原因
引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。
环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降。
轻中度的高同型半胱氨酸血症怎么调整饮食
轻中度的高同型半胱氨酸血症，如果不伴有酗酒或高血压，只需要调整饮食、改变不良生活方式，不需要服用药物。
（1）调整饮食
高同型半胱氨酸血症的一个重要原因是 B 族维生素不足，如叶酸（即维生素 B9）、维生素 B6 和维生素 B12 。这几种 B 族维生素其实就蕴藏在日常饮食中，如绿叶蔬菜、水果、糙米、坚果、蛋、豆类、动物内脏（包括肝、肾、心、血）、鱼、贝类等。不过，肉类、豆类和海产品同时也富含蛋氨酸，进入人体后会转化为同型半胱氨酸，而动物内脏富含胆固醇，所以这几类食物不宜多吃。
调整饮食的具体做法是：
多吃绿叶蔬菜、水果、糙米、全麦食品等粗粮；
每日饮用低脂牛奶或低脂酸奶 300 克；
少吃油，不吃肥肉，避免油炸食品；
瘦肉每日 40～75 克，水产每日 40～75 克，蛋类每日 40～50 克；
每周吃 5 次豆类，每次约 50 克；
每月吃 2～3 次动物内脏，每次约 25 克；
限制饮酒，一天饮用的酒精量男性不要超过 25 克（即啤酒 750 毫升、或葡萄酒 250 毫升、或高度白酒 1 两）、女性不要超过 15 克。未成年人不要饮酒。
（2）改变生活方式
戒烟。适当运动。每 1～2 年进行一次全身体检。
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