荐书 | 基因机械：鞭策人类自我进化的生物科技

我是德系犹太人，家眷来自东欧的一个小村庄。我领略，当孩子的怙恃都携带会导致泰 - 萨克斯病（Tay-Sachs）的15号染色体基因缺陷时，这种疾病对孩子的危险有多大！这个致命的神经系统疾病会夺走病儿的视力，使其无法说话也无法活动。泰 - 萨克斯病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着每一对有这种基因缺陷的匹俦所生的孩子，有25%的几率不会被遗传，有50%的概率像他们的怙恃一般成为携带者，有25%的或者会患上这种疾病。

要懂得基因和疾病之间的相关性，就必需认识什么是基因。我们的基因组就是我们的遗传暗码，是由DNA（脱氧核糖核酸）构成的。我们的基因被绑缚在染色体上，46条染色体中的每一条都是动态的、转变的，我们的身体经由制造新的细胞来生长，每个细胞预备盘据成两个细胞时，细胞中的DNA有6英尺长且两头被拉长，它必需自我复制。在复制过程中弗成避免会发生错误。有时这些错误（也称为突变、变异或变体）十分严重，甚至能导致缺陷或癌症。基因检测恰是用来侦查这些错误的。

携带者筛查的重点是单一基因突变，这很轻易找到，因为它们对单个基因有影响。有些疾病若是发现的早能够诊治，有些病则是没有治疗方式的致命绝症。个中几种疾病在犹太社群中更为常见，但尽量如斯，非犹太人也会换上所谓的犹太疾病。全世界每出生的280个婴儿中，就有一个婴儿的遗传病能够经由携带者筛查发现，使得这些隐性疾病总体上比唐氏综合征更为常见。

唐氏综合征，正如我们看到的，是一种由多余基因引起的杂沓。太多的基因使得卵白产品变得非常难题。这种过剩导致了患者智力残障及运动难题，一半患者会显现额外的心脏缺陷。

因为唐氏综合征患者携带了一条多余的染色体，它历久以来被研究界认为是一个复杂的基因问题，弄清楚若何解决由46条染色体上的某一条或许19000个基因中的某一个基因引起的转变就充沛有挑战性了。戴安娜·比安奇是一名遗传学家和新生儿专家，她正在小鼠身上一直地进行研究，很多小鼠在产前胎儿患有唐氏综合征的历程已经被改变，她对峙认为，孕早期的唐氏综合征检测会激发研究者们去研究更多的产前疗法。

对于怙恃而言，孕期平日怀有伟大的盼望。但从刚一起头，小丹尼尔的将来就受到了一些猜忌。他的妈妈在2011年怀上他后去做第一次超声波搜检的时候，丹尼尔就认为很快将会堕胎掉。其时没有检测到他的心跳，然则丹尼尔从一个只有几百个细胞大的亏弱的胚胎，长成了一个喜欢火车和飞机的小家伙，还不爱睡觉。

一些基因在遗传学界的术语中具有“高度预见性”。若是你有一个某种特定前提相关的基因或基因突变，你几乎必然会成长出特定症状，亨廷顿跳舞就是最好的例子。还有自闭症，这是一种高度复杂的情形，与数十个基因突变相关。你或者含有个中一种基因突变，但却没有患上自闭症。

看起来，似乎基因遗传正在起感化，然则基因突变并不只是那种你生来就带有并将传给下一代的器材，它们或者是受到小我情况中一些诱因的影响。