|必读|基因治疗的未来: 为罕见疾病精准治疗打开了大门

[原创文章：www.ii77.com]

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医学界早就意识到人的疾病或器官功能障碍不可能全部用药物治疗或手术修复。越来越多的研究结果显示：治疗个体疾病或维持健康的最佳方法或许是修补他或她的致病基因，方可治愈疾病或保障健康。

这是人类社会进入21世纪以后摆在生物医学科学家面前无可争议的核心问题。当然，如何做到精准医疗？如何安全有效治疗疾病？这是最具有挑战的医学科学问题。

换句话讲，就是建立人类疾病对应的精准基因疗法，安全有效地应用基因疗法治疗每位患者的疾病，仍无明确路线图或临床应用指南。

从2017年开始，全球医生组织就聚焦该领域，与国内外该领域权威专家协同合作，编辑撰写《全球基因治疗研究与进展导论》。希望关注基因治疗领域的业界同仁从此书内容中有所收获和借鉴。

项目负责人首都医科大学附属北京佑安医院前任院长李宁教授对基因治疗深有体会：“基因治疗或许能攻克癌症之王——肝癌。但一切仍需要依靠扎实的基础研究、临床治疗方案和患者疾病健康记录数据分析，从这些真实世界大数据综合判断哪些基因治疗对哪些患者最有效”。

项目牵头人全球医生组织总代表时占祥博士希望国内临床医生，特别是那些有临床研究悟性的医生应当了解基因治疗，从概念、基础研究到临床应用全流程。

“基因治疗的未来”将作为今年“第十届中美临床与转化医学国际论坛”的核心议题之一，届时主办方将邀请国内外权威专家座谈交流基因治疗最新进展、成功案例和失败教训。

过去几年里，业界人士目睹了一些科研人员用CRISPR基因编辑技术尝试改变DNA编码；也有人对人体免疫细胞进行基因修饰，使其具有精准抗癌能力，但临床效果总是强差人意。

毋庸置疑，基因疗法正在从各个方向被加速开发并推进临床试验验证，包括编辑取代和修饰致病基因编码。这些都将是未来几年的热点！

在研究基因治疗技术和临床应用的同时，业界专家也提示需要了解和掌握新的基因是如何利用病毒作为载体引入人体的。

因为会有那么一天，人类的遗传性疾病可能在妈妈的子宫里就对胎儿进行编辑修复治疗，让婴儿健康地来到这个世界上（联想起去年国内学者编辑基因双胞胎婴儿诞生事件，是超前了或出格了？）。

从现代医学角度看，仍有许多几乎不可治愈的疾病，例如镰状细胞病、癫痫和某些特殊皮肤病等。随着越来越多的基因治疗进入临床试验阶段，尝试通过基因治疗，而且仅仅一次治疗，就可以永久性治愈这些现在根本无法治愈疾病。

基因治疗并不局限于源自于遗传基因异常的疾病，还可能应用DNA治疗一些病毒感染或用它促使机体产生精准的单克隆抗体，抵御入侵的病原体等。

最后，也是最纠结的事情，摆在患者和医生面前的巨大问题：基因疗法是目前为之最昂贵的医疗方法或治愈疾病的唯一途径，特别是对某些单基因诱发的基因疾病。与此同时，将基因治疗从实验室转化应用于临床，除了需要政策法规监管，还需要有创新思维做好市场定价，让患者可负担。

在此过程中，医生、患者和政策制定者还需解决棘手的伦理道德问题——要钱? 还是要命？基因治疗之昂贵让所有刚需患者都“望药兴叹”。