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基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异,基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。
基因突变与白血病之间有什么关系?
研究发现,Ikaros基因突变在急性淋巴细胞白血病(ALL)的触发中扮演了一个重要角色。一种名为费城染色体的重排导致了慢性粒细胞白血病(CML),病人能够生存较长的时间,并随着针对性的治疗而逐渐停药康复。
在一小部分ALL患者中也会发现类似的缺陷,而ALL在几个月的时间内就足以致命,并且很难治愈。长期以来,研究人员一直在探索这两种疾病之间的差别。一个可能的罪魁祸首便是Ikaros基因,那些Ikaros基因产生了突变而没有费城染色体的儿童往往会患上ALL。
综上所述,基因突变可致白血病的发生的,据相关的研究调查,发现基因突变还可引发儿童急淋白血病的耐药与复发。
我国儿童血液病临床样本的基因深度测序和突变基因识别工作的进行,也证实PRPS1基因突变驱动了儿童急性淋巴细胞白血病的耐药和复发,PRPS1突变能导致肿瘤细胞内嘌呤核苷酸代谢的严重失衡。同时,还提出了“代谢负反馈回路缺失”引发肿瘤细胞内代谢失衡和耐药的新理论。
这项研究成果不仅为儿童急性淋巴细胞白血病耐药及复发机制提供了新的理论依据,也将为疾病复发前进行早期预测、干预,以及新药开发等精准医学研究奠定基础。
对于白血病的研究从没停止,并且在不断突破,治疗的方式方法也在不断优化,相信只要科学治疗,坚持治疗,会有更多的患者会收到理想效果。
以上就是文章的具体内容,希望可以给大家带来帮助,小编在此祝愿患者朋友们早日恢复健康。
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