【原创】不明原因肝病元凶之遗传代谢性肝病

2018-09-04 20:13:37

【原创】不明原因肝病元凶之遗传代谢性肝病 [原文来自：www.ii77.com]

文·朱研邓国宏向密第三军医大学第一附属医院感染病科 [本文来自：www.ii77.com]

随着人们生活水平的提高、生活环境和方式的变化、病毒性肝炎诊治及预防手段的提高，肝病谱也发生了相应的变化，非病毒性肝病的比例逐年上升。经过系统检查，仍有约5%～10%的慢性肝病患者不能明确病因，这在我国是一非常庞大的群体。遗传代谢性肝病，是导致原因不明肝病的元凶之一。

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一、什么是遗传代谢性肝病

遗传代谢性肝病是由于基因变异而导致肝脏代谢功能异常的一大类疾病。该类疾病发病率相对较低，不同人种患病率不同，呈家族聚集性发病。大多数是在子女遗传到同时来自父母双方的变异基因时才发病。

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多数婴幼儿期或儿童期出现症状，部分病情较重甚至死亡。但并非所有遗传代谢性肝病均在早期发病，部分病例出生后一直没有明显症状，到成年后才诊断。疾病的临床表现多种多样，部分患者无症状，或仅表现为转氨酶增高，严重者出现皮肤、眼睛发黄，甚至肝硬化、肝衰竭、肝癌，同时伴有其他系统、器官损伤。

二、遗传代谢性肝病如何诊断

1、临床症状：对任何有肝损害而无常见病因可解释的患者，如有黄疸、肝大、转氨酶升高和低血糖4种表现之一，伴或不伴其他系统器官损伤、生长发育落后，应考虑遗传代谢性肝病可能。

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2、体格检查：除肝掌、蜘蛛痣等慢性肝病体征，眼睛、皮肤发黄，肝、脾肿大外，部分病例可出现较特异的体征，如肝豆状核变性的“角膜色素环”，糖原累积症的“娃娃脸”，遗传性血色病的“皮肤青铜色外观”等，可协助诊断。

3、实验室检查：每种遗传代谢性肝病均有对应的特异性检查指标。肝豆状核变性铜代谢相关指标如铜蓝蛋白、24小时尿铜、肝铜异常；糖原累积症会出现胰高血糖素或肾上腺素刺激实验结果异常；遗传性血色病铁代谢相关指标如铁蛋白、转铁蛋白饱和度异常；α1抗胰蛋白酶缺乏症顾名思义，血清中α1抗胰蛋白酶水平下降；希特林蛋白缺乏症会有相应氨基酸水平的异常。

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4、影像学检查：根据患者的具体情况，选择超声/CT/MRI检查。影像学检查直接、方便、无创，用于判断患者的肝脏形态是否正常，有无特异性病变或占位性病变等。某些疾病具有比较特异性的影像学表现，如肝豆状核变性患者头颅MRI可发现铜沉积的典型病灶，遗传性血色病患者肝脏MRI可发现肝脏弥漫性均匀性铁沉积的证据，可协助诊断。

4、肝穿刺活检：是了解肝脏疾病真实状况最客观、最直接的诊断方法。

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5、基因检测：为诊断遗传代谢性肝病的金标准。

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