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结合这两篇文献,学习下高肌酸激酶血症的相关内容。
1. 肌酸激酶(CK)概述
• 肌酸激酶(creatine kinase,CK)是一个 86 kD 的二聚体酶,其作用是催化肌酸和三磷酸腺苷反应形成磷酸肌酸和二磷酸腺苷,这一反应对细胞能量产生和代谢至关重要。
• CK 包含 3 个亚型:CK-MM(主要存在于骨骼肌)、CK-MB(存在于心肌)和CK-BB(存在于脑组织)。
• 血清 CK 检测值是这 3 个亚型的总水平。
• 血清 CK 水平升高是一种常见的临床现象,通过对 CK 3 种亚型进行分解检测,可以大致确定导致血清 CK 升高的原因。
• 在实际的临床工作中,心肌损害引起的血清 CK-MB 水平升高最为常见,其次是大面积卒中引起的血清 CK-BB 水平升高,而神经肌病相关的血清 CK-MM 水平升高相对少见。
2. CK 的正常值及启动筛查的临界点
血清 CK 值存在显著的种族和性别差异,其中非洲裔人群高于白种人,男性高于女性。
指南推荐采用荷兰的研究数据作为确定血清 CK 正常值上限(upper limit of normal,ULN)的基础资料:非黑种人女性为 217 U/L,非黑种人男性为 336 U/L,黑种人女性为 414 U/L,黑种人男性为 801 U/L。
在实际的临床工作中,临床医生往往会忽视略高于 ULN 的实验室检测结果,而一般情况下不会带来不良的临床结局。指南推荐将启动针对肌肉疾病进行筛查的临界点设定为血清 CK 正常值上限(ULN)的 1.5 倍。
3. 轻微症状高 CK 血症及无症状高 CK 血症
因此,高 CK 血症根据病因可以首先分为肌源性和非肌源性。
非肌病性高 CK 血症指除了肌肉病变本身以外,其他原因导致的血清 CK 水平增高。其又分为:神经系统病变及非肌肉非神经系统疾病。
4. 高 CK 血症的病因
高 CK 血症的病因主要分为以下 3 类:肌肉组织原发疾病、神经系统原发疾病(肌肉继发)以及非肌肉非神经系统原发疾病。
回到开头的 2 个病例:
• 首先,2 个病例均可以排除非神经肌肉疾病和非肌病性疾病,因此,符合轻微症状/无症状高 CK 血症的诊断;
• 其次,根据诊断流程,建议 1 个月后复查 CK。
病例 1 患者随访 1 月后,仍无临床症状,复查 CK < 1.5 ULN,未给予特殊治疗,长期随访 CK 恢复正常水平。
参考文献:
1. 李建萍.轻微症状/无症状高肌酸激酶血症诊断方法指南解读及最新进展[J].神经病学与神经康复学杂志.2016.12(2):64-70
2. T. Kyriakides,et.al EFNS guidelines on the diagnostic approach to pauci- or asymptomatic hyperCKemia.[J].European Journal of Neurology.2010,17: 767–773
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