【原创】α1抗胰蛋白酶缺乏症你知道多少？

另外一类患者，总觉得胃口不好，身上没力气，闻到油烟味就闷得慌，怀疑自己是不是感染了乙肝，做了化验和检查，结果显示转氨酶异常升高，但又不是肝炎。把常见的病因逐一排除之后，还是未找到原因。

也有患者两种情况都有发生。其实，这种发病年龄过早或者并非常见病因导致的COPD，以及不明原因的肝病，有可能是先天性遗传导致身体内α1抗胰蛋白酶缺乏，破坏了肺部及肝脏正常的结构和功能，导致了疾病。医学上，将之命名为α1抗胰蛋白酶缺乏症。

AATD是一种常染色体显性遗传病，是儿童和成人中最常见的遗传代谢性肝病。正常情况下，我们的身体会产生足量的α1抗胰蛋白酶（A1AT）；但如果14号染色体上的SERPINA基因发生突变（这种突变无论是通过遗传获得或是自身体内产生），就会导致体内产生异常的A1AT，而正常的A1AT产生不足。这种状况随着年龄的增长持续一定时间段之后，就有可能导致肝、肺部的疾病。

1、是否只要由于基因突变导致的体内A1AT缺乏，就一定发生肺部或者肝脏上的疾病？

2、是否每个人都需要去做一个A1AT缺乏的筛查以便防患于未然？                                                           

目前，对于A1AT缺乏引起的COPD患者，如果患者不吸烟或以前吸烟但已经戒烟，FEV1（1秒强制呼气量：最大深吸气后做最大呼气，最大呼气第一秒呼出的气量的容积。FEV1%测定是判定哮喘和COPD的一个常用指标）达到预测值的25%-80%，血浆A1AT水平低于≤11μmol/L，可考虑补充A1AT。使用方法是静脉用药，每一周或两周或一月用药一次。同时结合一些非药物治疗方法，比如肺部康复术。

对于AATD相关的肝病目前还没有具体的治疗方法。但患者应避免一些可能导致病情进展或者加速的危险因素，比如酒精、一些可导致肝毒性的药物或者毒物、肥胖或者超重等。同时注意使用一些药物保护肝脏，促进肝细胞再生。如果到了肝硬化失代偿或者肝衰竭期，常规治疗已经没有效果时，可考虑做肝移植手术。

既然是A1AT缺乏引起的肝病，为何不考虑补充A1AT？