【预防出生缺陷日】想生健康宝宝，你需要知道这些事

出生缺陷疾病可造成患者历久残疾，对小我、家庭、卫生保健系统和社会都有显著影响。今朝我国出生缺陷排名第一的是先本性心脏病，余下顺位离别是：多指/趾、总唇裂、马蹄内翻、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩和直肠肛门闭锁或狭小等。

出生缺陷的严重水平和分类也因发生部位有所分歧。例如心脏畸形、神经管畸形等严重影响机体功能，甚至会成长为致死性的出生缺陷；有些缺陷发生在机体内部器官，如多囊肾、隐睾、食道或肛门闭锁等泌尿生殖系统和消化系统畸形，或者影响各系统的功能；多指、并趾、副耳、唇腭裂等出生缺陷发生在体表，对生活或者发生必然的影响；染色体非常和代谢非常或者离别影响胚胎的发育和体内物质代谢的正常进行。

要想将出生缺陷发生的或者降到最低，生育一个健康可爱的宝宝，以下“三道防地”要守住。

产检对于保障母体与胎儿的健康十分需要。产前诊断手艺的敏捷成长，为筛查遗传性疾病和先本性畸形供应了或者，对于降低染病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有主要意义。经由超声影像学和胎儿无创DNA等搜检，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程及染色体非常的或者，而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等搜检体式可进一步明确染色体和基因水平的非常。

例如，少喝酒、纪律饮食、纪律作息等，是包管子女健康的根基前提。

例如，在规划怀孕前3个月增补叶酸，包管孕期母体叶酸达到充沛水平，可有效防控神经管畸形的发生。20世纪90年月，“妊妇补充叶酸项目”对于神经管畸形的预防结果显着，使神经管畸形从1987年的出生缺陷排名第1位降为今朝的第8位。

婚前保健办事是指瞄准备娶亲的男女双方，在娶亲挂号前所进行的婚前医学搜检、婚前卫生指导和婚前卫生咨询办事。

孕前保健办事是指瞄准备怀孕的匹俦（至少怀孕前3个月～6个月）开展孕前健康搜检与孕前咨询。孕前保健能够使匹俦双方为受孕做好足够的预备，包罗健康状况、生活行为和心理状况的预备。孕前咨询是对匹俦双方进行健康教育的最佳时机。

为生育健康宝宝，夫妻双方应做到以下几点：

• 1.避免大龄生育。尽量不要跨越35岁再怀孕。

  
  

• 2.怀孕前匹俦双方应合理调整饮食构造，做到科学炊事，营养平衡。妇女备孕尤其应注重叶酸的增补。孕前3个月（至少1个月）至孕后3个月叶酸的增补能够有效预防神经管畸形。

  
  

• 3.改变不良的生活习惯及行为，如烟、酒、药物成瘾。对过度委靡、压力过大、心理焦虑、抑郁等进行干涉和调整，需要时用药物或心理治疗。

  
  

• 4.避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。

  
  

• 5.预备怀孕时切忌随意用药。若是需要服药，应在大夫指导下进行。

  
  

• 6.匹俦双方应进行周全体检，清扫会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注重搜检那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、大小胞病毒、弓形虫等。

产前筛查包罗血生化筛查、产前超声筛查和妊妇外周血胎儿游离DNA筛查。中孕期血生化筛查一样在怀孕15周～20+6周进行，经由定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。今朝首倡预产期岁数35岁以上的妊妇都应进行该项检测。而超声筛查应在孕11周～13+6周和20周～24周进行，超声对母儿没有显着损害，方式轻便，经由超声能够检出大多数胎儿严重的构造畸形，是以所有妊妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。

妊妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传手艺检测孕期母体外周血中胎儿游离DN..段，以评估胎儿常见染色体非整倍体非常风险。

产前诊断包罗遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育非常或许胎儿有可疑畸形者、妊妇孕早期接触过或者导致胎儿先天缺陷的物质、妊妇有遗传病家眷史或不良生育史、孕产期岁数跨越35周岁的妊妇，应建议接管产前诊断办事。

以上是出生缺陷的一级和二级预防办法。在婚前、孕前和孕期落实好这些办法，可以有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到要害性的感化。

经由新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其获得早期诊断，实时治疗，避免或削减残疾发生，提高患儿生活质量。以上即为出生缺陷的三级预防。

需要强调的是，今朝，北京市免费开展的新生儿疾病筛查项目包罗：先本性遗传代谢病筛查，具体包罗先本性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和21-羟化酶缺乏引起的先本性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查；听力和耳聋基因结合筛查；先本性心脏病筛查；发育性髋关节脱位筛查。部门助产机构还开展其他筛查项目，如应用串联质谱筛查多种有机酸、脂肪酸、氨基酸代谢障碍性疾病等。除针对以上疾病筛查外，经由包罗新生儿访视和0岁～6岁儿童按期健康查体在内的儿童系统保健，还可早期发现以生长发育偏离、视力障碍、听力障碍、心理行为发育非常等为示意的其他类型出生缺陷儿。

审核：曹政