无创DNA查出胎儿多了一条染色体，该怎么办？

小五是病院化验室的工作人员，怀孕了，非常愉快，到了怀孕23周的时候，她决意去做无创DNA搜检。

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无创的究竟出来后，的确对她就是好天轰隆。究竟是孩子染色体异47，XXY高风险。也就是说很有或者胎儿有三条性染色体。她很快就去做了羊水穿刺，怀孕26周后究竟确定是染色体非常——47，XXY。孩子多了一条染色体。

她很不舍，想留下，又担心孩子未来有问题所以来咨询我。

这个病例给人人透露的信息太多了。我为人人剖析一下。

我们在讲染色体非常的时候，经常提到三个疾病：21三体、18三体、13三体。这三体不是科幻小说的三体，而是说在21、18、13号染色体上多出了一条染色体。比正常人的两条染色体多出了一条，所以叫三体综合征。

染色体非常的疾病是不是只有这三种？当然不是，有好多种。出缺失一条的，也有一整套染色体各多一条的，非常多，发生率也很高，但大多数都在孕早期堕胎了。能孕足月、临蓐的以这三种居多，所以曩昔所有的筛查，都以这三种染色体非常为目的，也把用抽血做生化化验筛查的法子定名为唐氏筛查，因为21三体综合征，也叫唐氏综合征。

事实上，所有的染色体非常在生化指标上都或者显现非常，但少见的疾病研究的不多，其转变纪律也研究的不透辟。所以，临床不做这些染色体疾病的筛查。

无创DNA是经由搜检母亲血液中的胎儿染色体片段与正常胎儿的染色体片段的占比差别，经由较量机软件判断这条染色体非常的风险。

无创DNA不是染色体核型剖析，只能搜检非整倍体染色体非常，比某一条染色体多一条少一条，但若是23对染色体中，悉数多一条，那么是无法判断的。在唐氏综合症中有一型是均衡易位型，并不会多一条染色体，无创手艺也不克识别。

无创DNA手艺，今朝测定的方针疾病是21、18、13三体。但今朝的二代高通量基因测序手艺经由主动化的基因识别手艺，在性染色体非常和双胎的无创DNA搜检方面也有所冲破。是以才能在这个病例中发现47，XXY的胎儿。

今朝所有的基因公司都只将21、18、13三体综合征作为方针疾病进行筛查，也就是承诺为这些疾病的搜检负责任。。但若是经由筛查发现另外染色体非整倍体非常，也会进行提醒了，建议患者进一步进行羊水穿刺搜检。

在将来，跟着手艺的改善，无创DNA在产前诊断范畴必然有更多的作为。

无创DNA搜检，假阴性假阳性率都非常低，羊水穿刺究竟比拟较，正确率非常高。那么是否能够凭据无创DNA就做出引产的决意呢？

今朝我们并不把无创DNA作为诊断的金尺度，一旦无创DNA诊断染色体非常，大夫和基因检测机构均会建议你做羊水穿刺。羊水穿刺才是金尺度。没有羊水穿刺诊断出胎儿染色体非常，没有大夫会为产妇引产。

无创DNA能够在胎儿的非整倍体上做出正确的诊断，但在产前诊断手艺上，羊水穿刺有着无可替代的地位。

羊水穿刺只是一个临床取得羊水的手术过程。羊水里面有着雄厚的胎儿信息，有能够做染色体核型剖析，能够做基因搜检，也能够认识胎儿是否有细菌、病毒等病原的传染判断，还能够认识胎儿是否肺、肝、肾等内脏功能是否成熟。能够经由羊水穿刺手艺进行宫内药物打针。

是以羊水穿刺这一手术在产前诊断上有着无可替代的地位。

人人看，这个疾病的患者体内多了一条染色体， 并且多了一套X染色体。若是46XX，是女性，46XY，是男性。47，XXY，比女性多了一条Y，比男性多了一条X。有Y染色体，就会发育成男性，但多了一条X，有会示意更多的女性特质。是以这种情形叫做超雌。

47XXY，叫做Klinefelter综合征（克氏综合征）。外生殖器是男性，内生殖器是睾丸。是以胎儿是男性。但在少小时除经常发生隐睾（33%摆布）外，另外方面常无特别示意，偶有先本性的尿道下裂畸形。童年时，一部门（约25%）的患者或者示意为说话、阅读、拼写障碍，进修成就不睬想，甚至有精神盘据或许行为非常。而到了芳华期发育时，会示意为女性特征：身体高、手脚颀长、乳腺发育，而男性特征不显着，胡须、腋毛少、睾丸小、..小、雄激素水平低。到了生育岁数，会发现无法使女方受孕，进一步搜检或者是无精症、少精症。

因为雄激素水平低，也常发生性功能障碍，发生阳痿。

为什么会如许，因为多了一条染色体导致睾丸发育不全，雄激素水平低、精子生成障碍。研究发现，克氏综合征并非绝对不孕，一部门人会天然让女性怀孕，而一部门人或者睾丸穿刺在睾丸中找到精子。

针对男性不育的治疗，经由显微取精手艺，获得精子后，再经由试管婴儿手艺使女性受孕。

克氏综合征会不会遗传？若是患者能生育，就有或者将多一条X染色体的精子使女性受精，那么将生育47，XXX或47XXY的下一代。

因为克氏综合征患者成年后雄激素水平低会导致一系列的代谢非常和性功能问题，那么芳华期后做激素替代治疗也就是打针睾酮或许涂抹睾酮凝胶，这种替代治疗要一生使用。

克氏综合征，发病率低，但诊断率更低，因为没有特征性的示意，经常在生育器因为不孕而诊断。如今有了产前诊断手艺，才可以被在胎儿期诊断。

人类性染色体非常还有好多种，好比48，XXXY、48XXYY、49XXXY等，与47XXY示意相似，也是克氏综合征。

患者向我咨询的时候，其实也查了一些资料。并且她是医务工作者，对疾病的示意，将来孩子的生活质量照样有必然的认识的，但照样来向我咨询“王大夫，这个孩子能不克要？我已经28岁了，怀孕也已经26周了，很舍不得，也害怕未来不克怀孕”。我能懂得她的忧伤情绪。但我们大夫能做的是充裕的知情示知，最终进行决议的是患者本人。我把我查到了关于克氏综合征的资料、孩子将来或者碰到的难题、家庭和怙恃索要面临的难题悉数敷陈她。

我们做产前搜检的意义安在？就是进展在孕期搜检出胎儿的非常，让患有严重影响生活质量、无法治愈的疾病的胎儿不要出生。

这个决心很难下，有时候需要外人匡助下决心。她更需要的是大夫的抚慰、支撑。

小五做无创DNA搜检有点晚。固然手艺规范中，无创DNA搜检能够在孕12周-26周+6时代监测，但越晚抽血、诊断的越晚、处理的越晚，而孕周越大，母亲和胎儿的情绪越深母亲自体和精神的创伤越大。无创DNA搜检最早能够在怀孕12周起头，只要抽母亲10ml静脉血。若是你前提许可尽或者早做无创DNA，用无创DNA取代早期、中期唐氏筛查。

好比：夫妻双方中有染色体非常、接管过器官移植、骨髓移植、近期有输血史、细胞治疗，以及孕期患有肿瘤，都严重影响无创DNA的正确性。