无创检测产下缺陷儿? 唐筛、无创、羊水穿刺应该如何选择?

最佳检测时间：孕15-20周。

检测方式：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；

需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；

经济、简单、无创伤；检出率70%左右。

①优点：经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。

②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。

适宜时间：适宜孕周为12+0～22+6周。

检测方式：通过采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率99%以上。

①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。

②缺点：费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）。

回到案例，引语部分提到的检测机构“只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病；对染色体微缺失等结构性异常无法检测。”也就是说，其结果也只是提示这三个染色体是否多出一条，提示高风险或者低风险，对其他染色体异常是不负有责任的。而羊水穿刺可以对胎儿的23对染色体做全面的检查。

最佳检测时间：孕16-20周。

检测方式：在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。

适应症：

1、孕妇年龄≥35岁；

2、孕妇曾生育过染色体异常患儿；

3、夫妇一方为染色体结构异常携带者；

4、孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；

5、中孕唐氏筛查高风险。

禁忌症：

1、先兆流产患者；

2、体温高于37.4℃；

3、有出血倾向（血小板≤70×109/L，凝血功能检查异常）；4、有盆腔或宫腔感染征象；

5、单纯性别鉴定。

另：穿刺前应查孕妇血型，若为Rh阴性，而其配偶为Rh阳性，介入性产前诊断穿刺后应立即注射抗RhD免疫球蛋白。