无创检测产下缺陷儿? 唐筛、无创、羊水穿刺应该如何选择?(2)


①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

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②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有一定的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

无创检测产下缺陷儿? 唐筛、无创、羊水穿刺应该如何选择?


没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%


无创基因筛查,专业名称为“无创产前检测(NIPT)技术”,目前只能对21三体、18三体和13三体综合征(分别对应唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)三种疾病有较高的检出率,而“无创基因筛查”的称谓很容易导致误解。


即便NIPT对21三体、18三体和13三体的准确性较高,但肥胖、双胎或多胎、孕周过早等情况下,检测的准确率依然会下降。


无创产前基因检测并不能取代羊水穿刺。无创产前基因检测的结果只是“筛查”并非“诊断”。医生在与产妇的沟通过程当中,应着重强调这点,并说明羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。羊水穿刺可作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做多种基因病诊断、代谢病诊断,准确率高于无创产前检测。


希望准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择筛查方式,不盲目迷信单一检测方法,希望医生认真对待每个患者,提高医学水平,让患者充分知情,愿每个宝贝都健康平安。

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