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20多岁的杨颖(化名)没有料到,她的第二个孩子浩浩(化名)一出生就同时患有心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门(即肛门闭锁症)等多种先天性疾病。
她十分后悔没有在孕期产检时听从医生的建议做进一步的羊水穿刺检查。
由于先天没有肛门,无法排便,浩浩在出生之后7个月内接受了3次手术。香港大学深圳医院的小儿外科医生团队通过微创手术,为浩浩再造了肛门,术后浩浩排便正常。2018年8月4日,浩浩康复出院。
未做羊穿“赌一把”生下孩子
几年前,杨颖和丈夫从家乡来到深圳工作、生活。丈夫在餐厅工作,杨颖则因为怀孕生子陆续换过几份工作。第一个孩子出生后,2017年,杨颖怀上了第二个孩子。
“怀二胎的时候,到孕期第6个月产检,发现胎儿的腹部有阴影,医生怀疑异常,建议我做羊水穿刺检查胎儿的染色体,看看是否存在染色体异常。”
杨颖说,“我当时想着大宝生下来是健康的,而且我还不到三十岁,很年轻,心想二宝应该也没什么问题,决定赌一把生下孩子,也没有去做羊水穿刺。”
2018年1月中旬,浩浩出生,孩子的情况令杨颖很惊讶:浩浩同时患有多种先天性疾病,包括:心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门等。
医生建议杨颖给孩子做基因检测看看是不是染色体有问题,这一次,杨颖没有多想就答应了。
基因检测的结果证实了医生的怀疑:浩浩存在染色体畸形。这也导致了浩浩患有多种先天性疾病。好在经过检查,浩浩的智力发育较为正常,已经存在的几种先天性疾病,大多都可以通过手术得到治疗和改善,这令杨颖夫妇稍微松了口气。
三次手术再造肛门
先天性肛门闭锁症发病率约为2/10000~5/10000,男孩的发病率较女孩稍高。由于胎儿在母亲子宫里是不拉大便的,因此肛门闭锁症难以通过产检提前知晓。发病的原因有多种,可能与遗传、基因或者孕早期感染等因素有关。
港大深圳医院小儿外科团队在仔细评估浩浩的病情后,为他制定了手术方案:手术要分三次进行:
第一次是在浩浩出生后第二天,医生先做一个肠造瘘手术,让浩浩的大便能从造瘘口排除,先保住孩子的性命。
第二次手术是浩浩长大一些后,医生为他进行肛门成形术,人造一个肛门。
第三次手术是关闭之前的肠造瘘口,让浩浩从肛门排便。
于是,浩浩出生后的第二天,就接受了小儿外科手术团队的第一次手术治疗。
在浩浩4个月大时,小儿外科手术团队戴康临副顾问医生、钟浩宇医生、田诚医生、刘智海医生,用腹腔镜这种微创的手术方式为浩浩进行了肛门再造。这也是三次手术中,难度最大的一次。
据主刀医生戴康临副顾问医生介绍,手术时先要在小患儿的腹部和盆腔处,一共开4个直径约3毫米~5毫米的小孔。
医生再通过这4个小孔,使用腹腔镜在小患儿的盆腔里完成以下手术操作:先分离出一段尾端直肠,在瘘管处结扎,然后再将分离出的这段尾端直肠拉到再造的肛门处缝合。
所有这些操作,都在小患儿的盆腔内完成,留给医生的手术操作空间,直径仅2厘米~3厘米。
历时约2小时,浩浩的第二次手术(肛门成形术)顺利完成。7月26日,浩浩6个多月时,他的第三次手术(关闭肠造瘘口)也顺利完成。
至此,浩浩跟其他正常孩子一样,可以从肛门排便。同时,手术后浩浩的父母亲也要每天为浩浩进行“扩肛训练”,确保浩浩肛门排便越来越顺畅、轻松。
看着浩浩顺利闯过了第一关,杨颖夫妇很欣慰,“很感谢医生护士们。等浩浩再长大一点,还需要接受腭裂手术治疗,希望也能在这里治。”杨颖说,她说出自己的经历,也想提醒“准妈妈”们:孕期产检,一定要多听听医生的建议,切忌粗心大意。
产检B超彩超非万能,不能完全排畸
超声波检查,可以检测胎儿染色体的异常,查出胎儿畸形,是目前产前检查的主要途径。那究竟为什么多次产前检查的结果正常,但是生下的婴儿却存在畸形呢?
准妈妈们普遍关心的是——胎儿畸形是否能够完全检查出来?答案是不能!主要是因为:
据专业人士介绍,怀孕16~24周进行超声检查,70%~80%的胎儿畸形可以查出来,20%通过对羊水、基因等实验室化验也可筛出。然而,目前国外的发达国家运用超声波对胎儿畸形进行检查,检出率也只有70%。
有孕妈妈会质疑了:花那么多钱定期去医院产检,有问题医院也检查不出来,那产检还有啥意思?通常而言,孕检能极大地减低生育的风险,虽然不能百分之百确保孕检正常就绝对安全,但孕前检査是优生优育的重要保障。
三类孕妈妈尤其要重视孕检
轻度感冒对胎儿影响不大,但重度感冒、发烧很可能引发系列并发症,通过脐带感染胎儿,严重可引发畸形。
胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大,不明原因的死胎、先天性畸形率会增加。
如果是自然流产通常说明妈妈的身体脆弱,不适宜生产,再次怀孕就要特别注意。如果是人工流产,妈妈的身体遭受过一定损伤,也需格外注意孕期检查。
来源:广州日报、法制晚报
统筹:小丹 编辑:小燕
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