一文打尽｜CNS罕见的脱髓鞘病，你见过几个？

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多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、急性播散性脑脊髓炎（ADEM）是我们耳熟能详的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，而急性出血性脑白质炎（AHLE）、瘤样脱髓鞘病变（TDL）、Baló 同心圆硬化（BCS）、Schilder病（SD）、Marburg型MS（MMS）等或许大家颇为陌生。

以上包括NMOSD、ADEM的疾病因临床、影像学表现或治疗反应不同于MS而被称为不典型的中枢神经系统炎性脱髓鞘综合征。既往讲解NMOSD和ADEM的文章较多，本次不再赘述，本文主要对几类罕见病的临床和影像学表现予以阐述，提升大家对于不典型的中枢神经系统炎性脱髓鞘综合征的认识。

不典型的中枢神经系统炎性脱髓鞘综合征的临床及影像学表现各有异同，治疗多推荐早期激素、血浆置换、丙种球蛋白、免疫抑制剂等，预后各有不同。表1汇总了五类疾病的相关特征。

表1 5类不典型的中枢神经系统炎性脱髓鞘综合征的特征汇总表

注：多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、急性播散性脑脊髓炎（ADEM）、急性出血性脑白质炎（AHLE）、瘤样脱髓鞘病变（TDL）、Baló 同心圆硬化（BCS）、Schilder病（SD）、Marburg型MS（MMS）、寡克隆带（OB）

AHLE也称为Hurst急性坏死性出血性脑白质炎、Hurst病，是一种非常罕见的脱髓鞘疾病，既往被认为是暴发性出血性急性播散性脑脊髓炎。常快速进展，预后不佳，伴严重的脑病和多灶性中枢神经系统症状，常在发病后1周内死亡。该病需要鉴别ADEM，因其在MRI上表现类似，但合并出血。

图1 AHLE的影像学表现

（a）横断位CT扫描显示半卵圆中心区多个大的低密度灶累及大脑半球的灰质和白质，右侧额叶的密度稍高（箭头）；

 （b）MRI上横断位T1加权图像上可见低信号病灶，左顶叶信号局灶性增强（箭头），提示亚急性出血；

 （c）MRI上横断位T2加权图像上的异质性信号；

（a-c）病灶与混合性血管源性水肿和急性出血结果相符；

 （d）磁敏感性加权成像显示广泛的融合出血（粗箭头）、点线样低信号（箭头）

TDL并不是一种独立的脱髓鞘疾病，而是在其他脱髓鞘病过程中出现的各种病变类型。MS国际MRI协会根据TDL的不同表现将其分为环形增强型、浸润型、巨大型和类似Baló型。

TDL可能为单个或多个，可在发病时同时或依次出现。MRI表现包括开环样增强、小至中度水肿和占位效应、边缘表现为T2低信号、边缘以外表现为ADC低信号、小静脉增强，这种变化在DWI上变化较为显著。磁共振波谱（MRS）提示谷氨酸-谷氨酰胺峰增加、回波时间短或Cho/NAA增加、中-短程度的回波时间。

图2 TDL病灶在MRI上的表现

（A）横断位和（B）矢状位FLAIR图像显示右侧顶叶脑室周围白质，伴周围水肿；

 （C）DWI显示在病灶中心低信号，周围环形弥散受限；

（D）ADC发生相应变化；

（E）T1加权MRI显示钆增强后开环征

BCS与TDL一样常被误认为原发性脑肿瘤，病灶可为多灶性，但复发较为罕见。AQP4血清反应阴性和阳性和NMOAD患者中也可见Baló的同心硬化病灶。病灶在T2 /FLAIR图像上表现为高低信号交替的同心环或螺旋状病灶，并在T1加权图像上可见周围水肿，DWI可见病灶周围弥散受限，增强后病灶边缘及同心圆中心强化明显。部分患者CSF-OB阳性。BCS预后多样，孤立性患者较传统MS患者预后好，进展性患者可能会死亡或遗留显著的残疾，但仍有部分患者可以完全恢复。

图3 BCS在MRI上的表现

矢状位FLAIR图像可见左额叶（A）和（B）右顶叶同时受累；

（C和D）在横断位T2图像上可见相应位置的顶叶和额叶病变；

（E）DWI上可见病灶外周弥散受限；

（F）钆增强T1加权图像可见开环征