国际共识要览：成人强直性肌营养不良1型的治疗建议

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强直性肌营养不良型1型（DM1）是一种严重的进行性遗传病。考虑到目前还没有任何循证指南来指导该病的治疗，且大多数患者也无法进入由经验丰富专业人员组成的多学科治疗中心，美国强直性肌营养不良基金会（MDF）组织66位具有丰富DM1诊疗经验的国际专家，就该病的治疗与护理提出了相关的共识意见。本文整理了共识的主要推荐意见，其详细内容请参阅myothing.org/clinical-resources网站上的完整建议。

➤ 在进行任何需要麻醉的手术或操作前，请参阅MDF关于强直性肌营养不良患者麻醉管理的实用建议（myotrinic.org/clinical resources），以了解其麻醉风险和建议。

➤ 包括阿片类药物在内的麻醉和镇痛药物，会对DM1患者产生不良反应，并与患者的心脏、呼吸、肌肉和中枢神经系统表现相互作用而导致各种意外事件，其中包括手术前、后或术中的死亡。

➤ 严重的麻醉和阿片类药物不良事件，可见于DM1的整个病程中，而且在DM1症状较轻的患者中也有报道。

➤ 智力障碍、认知功能障碍和/或嗜睡病，可能对患者从麻醉中恢复的能力产生不利影响。对于非紧急手术患者的术前评估应包括术前认知或智力障碍方面的内容，因为这些症状和术前睡眠剥夺会使患者的术后及远期康复治疗复杂化。

➤ 绝大多数严重并发症都发生在麻醉后期。

➤ 肺并发症是DM1患者死亡的主要原因。临床医生一定要在基线和后续随访时（±6个月），通过肺功能试验，至少是用力肺活量（FVC）测定，连续监测其复发性肺炎等问题。

➤ 对于存在以下呼吸症状的DM1患者，建议转给熟悉神经肌肉疾病的胸科医生进行治疗。这些症状包括：无效咳嗽（正常呼气咳嗽峰流速＞270 l/min）、呼吸功能不全、复发性肺部感染、明显打鼾、最大吸气压力＜60 cm H2O或FVC值小于预计正常值的50%。

➤ 建议接种肺炎和流感疫苗；及时治疗呼吸道感染，必要时使用咳嗽辅助和机械通气，并咨询呼吸治疗和肺部药物组人员。

➤ 有些患者最终需要夜间或全天候呼吸机支持。大多数存在慢性呼吸功能不全的患者使用无创通气（NIV）有效。而急性呼吸衰竭患者需要进行气管内插管和正压通气。

➤ 对于慢性呼吸功能不全患者，使用氧疗应小心，并需联用NIV（参见手术、麻醉和疼痛部分）。

➤ 如果计划手术，应在必要时重新评估患者的痰液清除能力，及其采用NIV或咳嗽辅助治疗的可能性。

➤ 心脏并发症是DM1的第二大死因。

➤ 最常见的心脏问题是心律失常（窦性心动过缓、心脏传导阻滞、房颤和房扑，以及室性心动过速）。

➤ 对于存在心悸、胸痛、呼吸困难、端坐呼吸、轻度头晕和晕厥症状的患者，需要进行心脏检查。

➤ 可导致后续不良心脏事件的严重心脏受累，在事发前大多是无症状的。

➤ 标准12导联心电图上的传导异常，包括窦性心率<50 次/分bpm、PR间期>200毫秒、QRS间期>100毫秒、左前或左后束支传导阻滞、异常Q波、房性心动过速、心房纤颤或扑动，以及室性心律失常等，均提示心脏受累。

➤ 建议将有心脏症状、每年或两年1次的心电图检查存在提示心脏受累的异常表现，以及40岁以上未经心脏评估的患者，推荐给有DM1治疗经验的中心治疗。

➤ 如果是作为多学科项目的一部分，或者提供初级治疗的医生不能满意评估患者的心脏病史、检查或心电图，那么，将所有DM1患者进行心脏病学转诊是合理的。

➤ DM1妇女：

 ❖ 怀孕期间（尤其是孕晚期）的流产、早产和呼吸功能不全，以及分娩时的分娩失败风险均增加；应特别注意其止痛药和镇静..的使用建议（参见myotonic.org/ clinical-resources网站上，MDF对强直性肌营养不良患者麻醉管理的实用建议）。

 ❖ 分娩前应咨询高危妇产科治疗提供者，并获得持续的产前保健。

 ❖ 分娩时易迅速疲劳，有产后出血风险，特别是在患者长时间处于产程第一或第二阶段，或存在羊水过多的情况下。

 ❖ 只应在产科医生的指导下进行引产，并事先通知所有可能需要协助分娩的顾问医生。

➤ 性生活活跃期的DM1患者：

 ❖ 如果为育龄期患者，应推荐其寻求遗传咨询和计划生育服务。

 ❖ 应接受父母关于产前遗传诊断的咨询或孕前遗传诊断的讨论。

➤ 分娩时应有儿科或新生儿科专家在场；建议对可能有DM1的新生儿进行重症新生儿监护；预估其是否需要喂养管和呼吸机支持。

 ❖ 即使已知胎儿未受影响，也建议寻求儿科或新生儿科专家帮助。

➤ 每年评估：