Nature Genetics：多基因风险评分纷歧定正确哦

多基因风险评分（PRS）是一个时髦的新名词。它能够展望一小我患上冠状动脉疾病、乳腺癌或糖尿病等疾病的风险。比来，23andMe公司也起头供应2型糖尿病的多基因风险评分。

很多疾病是由一系列常见变异和低频变异所介导的。尽管每个变异的影响很小，不外综合起来能够展望一小我的风险。多基因风险评分的方针就是将患者分到分歧的风险类别，为精准医疗打下根蒂。

然而，凭据《Nature Genetics》上揭橥的一项研究，因起原数据缺乏多样性，多基因风险评分的有效性存在限制。研究发现，凭据欧洲数据斥地的多基因风险评分在展望欧洲人群的疾病风险方面比其他人群正确性更高。

Broad研究所和麻省总病院的研究人员行使UK Biobank的大量遗传数据，斥地身世高、体重指数（BMI）、2型糖尿病及其他性状和疾病的展望评分。他们发现，多基因评分对欧洲人群的展望正确性比非洲人群高4.5倍，比东亚人群高2倍。

这篇文章的通信作者、麻省总病院的博士后研究员Alicia Martin透露：“从临床角度来说，这意味着今朝的多基因评分在展望欧洲人群的常见病风险方面要显着优于非洲人群。”

跟着基因组测序手艺的提高，欧洲人群的研究在曩昔几年敏捷增进，而非欧洲人群的基因组研究自2014年以来阻滞不前。截止2016年，遗传学研究中80%的介入者属于欧洲血统，比拟之下，欧洲生齿才占世界生齿的16%。

UK Biobank（英国生物样本库）是今朝最大的开放遗传数据库之一。它包含50万人的信息，个中跨越90%是欧洲血统，而非洲、东南亚、西班牙裔或拉丁裔的人不到10%。

同时，Martin及其同事还行使东亚数据库BioBank Japan Project的数据斥地出多基因评分，并发现与UK Biobank的评分比拟，此评分在展望东亚人疾病风险方面的正确性要凌驾近50%。

“这进一步证实，若是风险评分是凭据相关祖先的遗传数据得出的，那么会更正确，”Martin说。“研究人员在将来的遗传学研究中该当招募更多的少数族裔，而且将数据公开，这一点至关主要。若是不如许做，将导致医疗保健系统愈发不平正。”

研究人员认为，尽管非欧洲样本的规模远远小于今朝最大规模的研究，但早期的多样化研究仍有望消弭这种伟大的不屈衡。为了充裕实现多基因风险评估的潜力，遗传学研究必需优先考虑提高多样性，以确保那些被轻忽个别的健康差距不会扩大。