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日前,一则安吉丽娜·朱莉摘除卵巢和输卵管的新闻再次引发公众对这位好莱坞女星的关注,同时引起大家对妇科癌症的警惕。
卵巢癌在妇科肿瘤中发病率居第三位,致死率居第一位。近20年来发病率每年以0.1%的速度增长,2009年美国卵巢癌新发病例21550例,死亡14600例;中国每年新发病人数为19.2万,死亡人数高达11.4万。卵巢癌晚期的治疗包括大范围的减瘤手术及全身化疗,治疗后仍有80%左右的患者会出现复发,且5年生存率徘徊在30%左右。
1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌基因,英文简称BRCA。BRCA是抑癌基因,其生物学功能广泛,参与基因转录表达、DNA损伤修复等过程,如其基因突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能。与BRCA基因突变相关的恶性肿瘤首先是乳腺癌,其次是卵巢癌。随着对BRCA基因的研究发现,BRCA基因突变不仅增加乳腺癌及卵巢癌的发病率,还导致携带BRCA突变基因的人群患胰腺癌、结肠癌、男性患前列腺癌等恶性肿瘤的风险增高。
BRCA基因突变的卵巢癌患者约占全部卵巢癌患者的10%左右。目前,在美国,已经有超过10万女性接受了BRCA1/2基因检测,并设有专门的卵巢癌高危人群筛查门诊,通过基因检测,可以获知是否属于高危人群。
朱莉母亲患有乳腺癌和卵巢癌,家族中有3人死于基因突变导致的相应癌症,属于遗传性乳腺卵巢癌综合征家族,目前发现此类家族中约70%-80%成员会发生BRCA1/2基因突变,所以朱莉患病的风险很高。据悉,朱莉两年前被检测出带有BRCA1基因缺陷,有高度罹患乳腺癌的风险,于是预防性切除了乳腺。两周前动手术切除卵巢和输卵管。
卵巢的结构非常复杂,里面有很多种类细胞,产生癌变的细胞可能涉及很多类型。其中最常见的类型就是卵巢上皮癌,而上皮癌中占绝大部分的组织类型为浆液性腺癌。
通过目前分子生物学研究发现,高低级别卵巢癌的病因不同,低级别卵巢浆液性腺癌起源于卵巢表面上皮,逐渐演变成上皮癌,疾病进展相对缓慢,恶性程度相关较低;反之高级别浆液性卵巢癌,恶化程度比较高,疾病进展迅速。研究认为高级浆液性腺癌是由输卵管上皮细胞起源,由于其疾病进展迅速,而很难早期发现。组织病理学研究发现BRCA基因突变的遗传性卵巢癌患者的发病年龄较小,手术病理分期偏晚,高级别浆液性腺癌的比例较高。
研究发现,对于携带BRCA1或BRCA2突变体的妇女而言,预防性卵巢输卵管切除术可以大幅度减少卵巢癌的患病风险和死亡率。
朱莉选择摘除卵巢和输卵管有一定风险,但可以早期预防卵巢癌或乳腺癌,她愿意承担这个风险。
卵巢是女性重要的性腺器官,切除后,女性会提前进入更年期。此外,女人卵巢切除后将导致手术绝经,骨质疏松和认知障碍等一系列症状,从而影响女性手术后的生活质量,且可能增加冠心病、脑卒中的发病风险。
鉴于对高级别卵巢癌的病因学研究,目前部分妇科肿瘤学家认为预防性输卵管切除对于高危人群可能提供了一种新预防卵巢癌的方法,但尚需进一步的研究证实输卵管切除对于预防卵巢癌的确实性。
输卵管切除手术简单易行,又能保留卵巢功能,避免术后并发症对女性的影响。所以,如果单纯切除输卵管就可以降低像朱莉一样的这类高危人群高患卵巢癌的风险的话,对她们来说将是一个福音。
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