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近日,发表在《分子细胞》上最新一项研究揭示:用CRISPR技术筛选微外显子可变剪接调控中,绘制出由200多个编码不同功能蛋白质的基因组成网络。而这些基因与自闭症相关。
《分子细胞》杂志刊发一项最新研究显示:研究人员使用CRISPR技术筛选微外显子可变剪接调控中,绘制出由200多个编码不同功能蛋白质的基因组成网络(如下图)。其中,许多基因在以前研究中已证实与自闭症相关。
自闭症谱系障碍相关的基因网络
多伦多大学唐纳利细胞和生物分子研究中心的本杰明·布兰考教授和该研究第一作者托马斯博士在此项研究中发现:与自闭症谱系障碍(ASD)相关的、200多个参与可变性剪切调控的基因组成网络经常被中断。
可变性剪切是一种使蛋白质分子(细胞的功能单位)功能多样化的过程。布兰考教授在此前研究已证实,这一过程的中断与自闭症患者大脑连接和行为改变密切相关。
布兰考教授也是斯坦福大学医学系主任,他指出:这项研究揭示了一种与自闭症遗传相关基因中的极短编码片段剪接机制,为基于这种机制开发新的疗法提供了思路。目前,医学上对于自闭症仍无有效疗法。
自闭症因其对社会行为的影响而闻名,它被认为是由胚胎发育过程中大脑连接障碍所引起。数以百计的基因与自闭症有关,因而使得其遗传学基础难以理清。
布兰考教授的研究团队在此前研究中发现,在很大一部分自闭症患者中,基因微外显子被破坏了。此后,小基因片段或微外显子的可变性剪接已成为自闭症分子基础上一个罕见的,但也是统一的概念。
微外显子作为一种微小的蛋白质编码DN..段,在神经回路形成过程中影响着蛋白质的相互作用。微外显子在大脑中尤其重要。在剪接过程中,存在于 RNA模板中,指导蛋白质合成。剪接能够利用蛋白质编码片段或外显子不同组合,作为一种提高细胞中蛋白质变体功能的手段。
虽然科学家们已知悉长度为150个碱基的外显子是如何被剪接的,但仍不清楚长度仅为3-27个碱基的微小外显子是如何在神经细胞中被利用的。
布兰考教授指出:太短的微外显子给剪接过程带来了挑战,多年来这些微小的外显子是如何被识别和剪接的一直是个谜!
为了解答这个谜题,托马斯博士开发了一种识别涉及微外显子剪接基因的方法。研究人员在唐纳利中心使用强大的编辑工具CRISPR技术,从培养的脑细胞基因组中的2万个功能基因中找出需微外显子剪接的基因,总共鉴定出233个基因,这些基因的不同作用表明微外显子是由一个广泛的细胞组成的网络所调控。
布兰考教授认为使用CRISPR技术筛选的一个明显优势在于,能捕获直接或间接影响微外显子剪接的基因,并了解不同的分子通路如何影响剪切过程。
了解微外显子剪接的精确分子机制将有助于指导今后开发自闭症和其他疾病的潜在治疗方法。例如,由于自闭症患者的微外显子剪接中断,研究人员就可以针对性的开发出将其恢复至正常水平的药物。
托马斯博士指出:基于这项研究,现在更容易理解微外显子是如何在大脑中被识别和拼接的机制。就可以利用适当方法,针对性地开发出神经发育障碍的新疗法。
由此可见,扎实的基础研究是创新思路的启蒙和开始。
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