|必读|解析: 新生儿基因测序检查潜在疾病风险的利与弊

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近年来，在指导疾病精准治疗和健康管理方面应用人类基因组测序越来越普及。但是，为新生儿做基因组测序检查、预测疾病和健康状况，仍是医学界与商界之争议。

一方面，基因测序的确能预测某些遗传基因病，让家长防患于未然；另一方面，除了基因测序本身瑕疵(误差或误报)，对孩子未来健康有多大获益还很难判断。最纠结的是新生婴儿基因组测序检查，一旦发现了无法挽救的健康问题，家长又该应对呢？

除非基因编辑技术应用于临床(基因治疗)，目前医学界对致病的突变基因，仍然束手无策。

最近一期《美国人类遗传学杂志》发表了著名的布莱根妇女医院、波士顿儿童医院(Brigham and Women's Hospital andBoston Children's Hospital)和贝勒医学院等研究人员共同完成的第一个随机对照临床试验(BabySeq项目)，对上述纠结问题给出了明确答案。

哈佛医学院罗伯特格林教授评述说：“BabySeq项目是第一个关于新生儿基因组测序的随机临床试验，也是第一项全面检查儿童预期遗传风险的临床研究项目。我们对发现如此数量的婴儿携带导致可预防疾病的遗传基因突变感到震惊。这些疾病多数是可预防和早期治疗的。

BabySeq项目共招募了159名新生儿参与该临床研究。128名健康新生儿是从布莱根妇女医院婴儿室招募的；31名新生患儿参与者是从波士顿儿童医院和麻省总医院新生儿和儿科重症监护室招募的，同时，还收集所有参与者婴儿及其家庭的健康档案信息。

上述两组参与者婴儿其中一半的家庭和婴儿被随机分配到“标准治疗组”，包括新生儿“足跟针刺”基因测序筛查，检测大约30种潜在遗传疾病、收集家族遗传病史信息等。第二组，即另一半参与患儿及家属除给予同样“标准治疗”和遗传病史咨询之外，还增加了全外显子组测序检查。

在为家长提供遗传咨询座谈时，研究人员告知每个他们的婴儿基因测序结果。与此同时，研究人员还收集了家长和婴儿的健康状况、医疗信息、生活行为和经济状况等。

然后在3个月和10个月后，再分别收集基因组测序结果是否对婴儿临床诊疗、父母和主诊医生的参与，以及经济状况的影响。

在上述随机新生儿基因组测序结果中，研究人员发现了15例(9.4％)携带有遗传变异基因，其中有明确证据提示该婴儿很可能在儿童时期出现或可控的疾病风险；有些提示有中度风险，但在童年期通过积极干预，可以预防长大后的严重健康后果。

研究小组还发现了几种与先天心脏病相关的基因变异，包括6例新生儿，其基因突变与扩张型或肥厚性心肌病有关；另一基因变异提示新生儿可能有主动脉瓣狭窄疾病。建议随时监测婴儿的健康状况，并告知家属转诊儿科心脏病专家随访。

还发现另一名新生儿基因变异与患生物酶缺乏症风险相关。进一步临床检测确定婴儿的确有部分生物酶缺乏症，这种情况可能导致婴儿皮疹、脱发和癫痫发作。随访儿科医生后建议家长在婴儿和儿童期饮食中补充维生素，可以预防疾病症状，保持健康。

针对上述基因组检测结果和给予家长的健康提示，波士顿儿童医院儿童罕见疾病研究中心主任Alan Beggs博士认为：“婴儿基因组测序结果有可能让父母感到不安或焦虑，但很可能让婴儿获益，甚至是挽救生命的积极干预”。

时间会证明真正的获益。最初，家长会在医疗费用上或额外检查上存在着巨大精神压力。然而，对比孩子未来的健康获益，或许是家长们真正期望和必须明确获知的真实情况。

另外一个更长远的问题，是否婴儿患有医学上可能只有长大成人后才发病的风险信息。

也就是说这些潜在疾病并不影响婴儿和儿童青少年时期。在85名婴儿中，其中有3名婴儿携带了那些可能在成年后发病的潜在风险。

在该临床研究中，研究人员询问了许多家长，家长们表示希望获知孩子们的全部潜在健康风险信息。

由此临床研究结果得出结论：新生儿基因组测序不仅可以揭示婴儿的潜在疾病风险和健康状况，辅助父母预防甚至挽救婴儿的生命。与此同时，家长更希望获知关于孩子的基因预测健康信息。